【記者張雅雯台北報導】新生兒聽力篩檢可幫助早期發現先天聽損，但是無法偵測到輕度聽損以及遲發性聽損，台大醫院發展出「新生兒耳聾基因變異篩檢平台」，採嬰兒腳跟血製成血片，能夠找出聽力篩檢正常、但其實帶有基因變異的新生兒，彌補聽力篩檢可能遺漏的部分，透過及早治療與預防措施的介入，可降低這些孩子因聽損導致語言和智能發展而受影響。

台大醫院耳鼻喉部醫師吳振吉表示，台灣每一千名嬰兒、就有三人罹患中至重度的聽損，臨床上推廣的新生兒聽力篩檢，是透過耳聲傳射與自動化聽性腦幹反應，檢查內耳構造以及腦波是否異常，以找出中重度聽損兒，但對於更廣泛的輕度聽損或遲發性聽損患者，並不是一個有效的篩檢工具。

由於兒童聽損有五成以上的原因來自遺傳，基因篩檢被視為是可突破聽力篩檢侷限的途徑，台大醫院團隊分析過去對聽損家庭的研究，找出台灣常見的耳聾變異基因，兩年來對於一千零一十七名新生兒，同步進行新生兒聽力篩檢搭配基因篩檢，找出十七名聽力篩檢正常、但基因有變異的新生兒，進一步追蹤發現，有九人確實有輕度聽損，是光靠聽力篩檢所找不到的。

台大根據這項研究提出更全面的新生兒篩檢流程，就是聽力篩檢搭配基因篩檢，若聽力篩檢就已有問題，不論基因篩檢結果為何，都應依照國民健康局的流程進行聽力檢查；若聽力篩檢正常，但基因篩檢發現有變異基因，應持續進行聽力追蹤、對家族進行基因檢查做遺傳諮詢。

台大基因醫學部醫師蘇怡寧表示，基因篩檢可彌補聽力篩檢不足，除了找出潛在的聽損兒，對於沒有人力做聽力篩檢的地區，由於基因篩檢只需採嬰兒腳跟血，利於長期保存與運送，比如台大就協助台東基督教醫院做新生兒聽力基因篩檢，目前篩檢費用約一千五百元。

基因篩檢包含已知的八成聽損基因，蘇怡寧指出，仍可能有些微的漏網之魚。吳振吉也提醒，固然基因是先天聽損的主因，但有三成因素源自感染等其他因素，若資源充足的情形下，仍建議兩種聽力篩檢都應該做，不要偏廢。