台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，耳聾基因是隱性遺傳，且與聽損有關的基因已知有 100多個，和國人相關耳聾基因就有 3個共4個變異點，占了國人耳聾基因的8成。
蘇怡寧指出，國人耳聾基因帶因率約 1/10，父及母一方都帶因則有 1/4機會發病；由於耳聾基因篩檢是全新的篩檢模式，具有效率且價廉，約只要 1500元，因此，已和多家醫院合作，篩檢新生兒聽力。

 

蘇怡寧指出，新生兒耳聾基因變異篩檢是在新生兒後腳跟抽血檢查，採血後製成血片，再郵寄到台大，即可在實驗室檢測；這項技術雖可用於產前篩檢，但目前只針對曾生下聽損兒的家庭，想懷第 2胎的媽媽可透過這項技術做胚胎前遺傳診斷。

 

台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉表示，台灣每1000名嬰兒中約有 3人患中至重度聽損，若合併輕度聽損及晚發性聽損，兒童聽損比例甚至可高達 1-5%；若能將基因檢測推廣至新生兒，或許可以彌補目前新生兒聽力篩檢不足。