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如何有效判斷遺傳性耳聾?
資料來源:2011-09-15 News-Medical

 

特拉維夫大學的研究人員使用了革命性的快速測序,以確定耳聾遺傳原因

超過 28萬的美國人有聽力障礙,50%的這些案件可以追溯到遺傳原因。條件可以是具有挑戰性,特別是出生的兒童聽力障礙,因為口語,閱讀和認知能力的發展都與聽力。這使得早期診斷確定適當的治療和治療至關重要。

不幸的是,轉基因引起的聽力損失診斷歷來是一個緩慢而昂貴的追求。全面為 2萬美元耳聾門診費用和遺傳評估需要多年才能完成。現在教授卡倫亞伯拉罕特拉維夫大學薩克勒醫學院在學院教授Moein卡納安從伯利恆大學獨特的合作,已成功開發了聽證會,通過“外顯子組深度測序”虧損快速基因診斷 - 序列的方法數以十萬計的基因在同一時間。

PROFS。亞伯拉罕和卡納安研究了11名以色列人和巴勒斯坦阿拉伯人的猶太群體,其中沒有一個是相互關聯的,但所有這些人都在他們的家庭耳聾。所謂外顯子組測序中使用,它收集的身體特定網站相關的DNA的技術,他們掃描 246的基因,最終確定了五個突變,導致在規定的人口遺傳聽力損失。在基因組生物學雜誌報導,他們的方法提供了更好的診斷能力,可以提高醫生的護理與聽力損失患者生存質量。對於低於 500元,研究人員可以掃描所有已知的耳聾基因,並提供在一個星期內的結果。

這項研究是由國家衛生研究院。

遺傳性耳聾追踪

雖然是很常見的失去,因為我們的年齡,三個在美國出生的每千名嬰兒進行聽力有聽力障礙,而這些案件有三分之一遺傳原因。雖然科學家們早就為基礎聽力損失的遺傳機制搜查,教授亞伯拉罕說,這是一項艱鉅的任務,並指出,關鍵是造成聽力損傷不同種群間的基因突變,國家和民族。

的突變部分,亞伯拉罕教授說,以前從未在中東聾人口確定。這是第一次這種技術已經應用到這些人群,她說。

更好的照顧在地平線上

早期的聽力損失可以診斷,教授亞伯拉罕指出,更好的照顧病人將接受。更多有關病人的聽力障礙的遺傳原因的信息使醫生能夠更好地確定它是如何可能的進展,並制訂治療方案和康復選項的挑戰病人可能面對的。

在過去,醫生們一直局限於通過基因分析方法,是費力,費時,而且昂貴。突變的數量,科學家有能力在任何​​一個病人看為是有限的。亞伯拉罕教授的方法使醫生,以確定對患者的聽力損失在短短幾週內遺傳原因。而更多信息,研究人員有關的基因突變,有可能導致聽力損失,亞伯拉罕教授說,越有可能,有針對性和更有效的治療可以得到發展。

“這是一個了不起的進步,幫助我們找到治療方法 - 甚至治愈 - 為病人這一新技術改變了我們的做法基因組醫學,基因診斷和革新,”她解釋,並指出,該技術可應用於搜索所特有的任何疾病或情況的基因突變。